파타 우 증후군에 대한이 기사를 읽고 있다면, 단순한 과학적 호기심에서 비롯된 것일 수도 있고, 가까운 사람이 나쁜 소식을 전하기 위해 그것에 대해 말했기 때문일 수도 있습니다. 예,이 증후군은 매우 드물지만 희귀 유전병의 경우 우리에게 영향을 미칠 수 있습니다. 불행히도이 질병에 걸린 아기의 기대 수명은 XNUMX 년을 초과하지 않습니다.
파타 우 증후군 XNUMX 세기에 처음으로 묘사되었습니다, 1656 년 Thomas Bartholin 박사. 그러나 1960 년 후인 XNUMX 년에 Klaus Patau 박사가 원인을 발견했습니다.
파타 우 증후군이란 무엇이며 왜 발생합니까?
이다 여분의 염색체 13의 존재로 인한 유전 질환. 파타 우 증후군은 13 번 삼 염색 체증, D 삼 염색 체증 또는 바르 톨린-파타 우 증후군으로도 알려져 있습니다. 인간 종에서 가장 빈번한 삼 염색체 성입니다. 태어나면 대부분 소녀입니다.
지금은 출생 전 발견 가능 이 증후군의 영향을받은 태아가 존재하는 이상. 초음파를 통해 신체적 이상을 볼 수 있지만 양수 천자 나 융모막 융모를 통해 진단을 확인해야합니다.
파타 우 증후군 그것은 신경계에 기형, 심장 결함 및 아기 입의 입술이나 지붕에 갈라진 틈을 유발합니다. 35 세부터 임신 한 산모는이 질병에 걸린 아이를 출산 할 확률이 더 높습니다.
진단 및 치료
우리가 언급했듯이 요즘에는 감염된 염색체를 자세히 확인하는 검사를 수행 할 수 있습니다. 출생 전 태아에서. 그러나 삼 염색 체증이 발견 된 후에는 양수 천자 및 초음파 검사와 같은 진단을 확인하기위한 다른 보완 검사를 수행해야합니다.
주위 2,5 번 삼 염색 체증을 가진 태아의 13 %만이 살아서 태어납니다, 자연 유산은 임신 첫 3 개월 동안 발생합니다. 아기가 태어나면 28 %가 생후 첫 주에 사망합니다. 첫 달에 44 %, 첫해에 86 %. 사례의 5 % 미만이 3 년 이상 생존하지만 청소년기 및 예외적으로 성인기에 이르는 고립 된 사례가 있습니다. 질병에서 가장 오래 살아남은 것으로 알려진 소녀는 21 세에 사망했습니다.
치료가 없습니다. 현재로서는이 증후군 때문에 존재하지 않습니다. 수행되는 것은 질병의 심각성에 따라 발생하는 합병증을 치료하는 것입니다. 수술은 어떤 경우에 따라 입술이나 구개에있는 심장 결함이나 갈라진 틈을 치료하는 데 효과적입니다. 호흡기 문제는 신생아 중환자 실에서 보조 인공 호흡으로 완화됩니다. 이 아기들은 빨 수 없기 때문에 비위 관을 통해 음식을 먹습니다. 나중에 XNUMX 년 동안 도착한 사람들은 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료로 유지되어야합니다.
가족 지원
이 증후군은 다음의 결과로 더 잘 알려지기 시작했습니다. 푸에르토 리코 가수 위신은 인스 타 그램 계정에서 갓 태어난 딸 빅토리아가 고통을 겪었다 고 확인했다. 어느 부부라도 매우 힘든시기 였고 그와 그의 아내 요마이라 오티즈는 심리적 도움을 받았습니다. 아기는 태어난 지 한 달 만에 사망했습니다.
이 도움이 필수적이다 뉴스를 알게 된 후 상황의 비가역성이 친척의 정서적 유대를 방해하기 때문입니다. 심리적 의뢰를 바탕으로 가족에 대한 개입이 필요합니다.
가족이 가지고있는 것이 좋습니다 최대 정보 아기를 돌보는 전문가에 의해. 아이가 계속되는 경우 아이에게 미치는 결과뿐만 아니라 평생 동안 필요한 주요 보살핌과 지원. 부모는 자녀에게 최고의 삶의 질과 존엄성을 제공하기 위해 교육을 받아야합니다.
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