라스 에드워드 증후군의 특징 그들은 매우 심각한 질병의 전형이며 통계에 따르면이 질병으로 고통받는 어린이는 생후 18 년이되지 않습니다. XNUMX번 삼염색체성이라고도 하는 이 질병은 예후가 매우 나쁜 질병입니다.
에드워드 증후군은 긴 일련의 증상과 장애를 통해 나타납니다. 이것은 아기의 신체의 정상적인 발달을 변화시키는 질병이기 때문입니다.
에드워드 증후군이란 무엇입니까
무엇입니까? 에드워드 증후군의 특징? 그것은 그것을 발견한 유전학자의 이름을 따서 명명된 상당히 흔한 질병입니다. 1명 중 5명꼴로 발생하는 것으로 추정되며 대부분 여성입니다. 에드워드 증후군은 삼염색체증 중 XNUMX위입니다. 다운 증후군.
유전적 결함을 일으키는 선천성 질환입니다. 변경은 삼염색체성 또는 복제의 결과로 18번 염색체에서 정확하게 발생합니다. 이러한 이유로 질병은 "18번 삼염색체성"이라고도 합니다. 많은 경우에 삼염색체성 자체가 임신 XNUMX기 및 XNUMX기에 자연 유산을 일으키기 때문에 임신이 만삭에 이르지 못합니다.
여러 가지 증상이 있는 반면. 세 가지가있다 에드워드 증후군 하위 유형, 삼염색체가 발생하는 방식에 따라. 사례 외에도 그들은 끔찍한 그림을 공유합니다. 아기의 신체가 제대로 발달하지 않아 여러 신체적 결함이 발생한다는 것입니다. 통계가 스스로 말해줍니다. 진단받은 아기의 7,5%만이 XNUMX년 이상을 삽니다.
삼염색체의 유형
증후군이나 염색체의 변화 내에서 다른 에드워드 증후군의 특징. 따라서 다음 세 가지로 나뉩니다.
완전 또는 고전적 삼염색체: 질병이 나타나는 가장 흔한 형태이며, 신체의 모든 세포에 18번 염색체의 삼염색체가 있습니다. 가장 심각한 하위 유형입니다. 부분 삼염색체
염색체의 불완전한 복제로 인해 증후군이 나타나는 드문 유형입니다. 일반적으로 이러한 경우는 18번 염색체의 붕괴와 분리된 부분이 다른 염색체에 결합하기 때문입니다. 이 때문에 복제된 염색체의 분절과 밀접하게 관련되어 있어 증상이 매우 다양하다. 이 하위 유형은 이전 하위 유형보다 덜 심각합니다.
마지막으로 모자이크 삼염색체가 있습니다. 이것은 여분의 18번 염색체가 아기의 몸의 모든 세포에서 발견되지 않을 때 발생하지만 일부에는 2개의 사본이 있고 다른 일부에는 3개가 있습니다. 이 경우 조기 사망의 위험이 여전히 매우 높지만 이 하위 유형을 가진 어린이는 증상이 심하거나 경미하거나 전혀 없습니다.
에드워드 증후군 증상
에드워드 증후군의 증상과 특징은 다음과 같습니다.
- 신장 기형.
- 심장의 기형.
- 먹기 어려움.
- 식도 폐쇄증(식도는 위에 연결되지 않음)
- Omphalocele (장이 배꼽을 통해 몸에서 돌출)
- 호흡 곤란
- Arthrogryposis(관절, 특히 사지에 구축의 존재).
- 출생 후 성장 결핍 및 발달 지연.
- 뇌척수액을 생성하는 맥락막 신경총의 낭종; 문제를 일으키지는 않지만 에드워드 증후군의 태아기 징후입니다.
- 소두증.
- Micrognathia(예상보다 작은 하악).
- 언청이
- 귀의 기형.
- 넓은 눈, 작고 처진 눈꺼풀.
- 흉골 부위에서 가슴이 돌출됩니다.
- 비정상적으로 짧은 흉골
- 팔뚝에 위치한 반경의 부재.
- 겹치는 손가락으로 손을 닫고 꽉 쥐었습니다.
- 저개발 엄지와 손톱.
- 볼록한 발
- 발가락을 연결하는 스트랩의 존재.
- 남성의 경우 고환이 제대로 내려가지 않습니다.
- 약한 울음
- 심각한 지적 장애.
s에드워드 증후군 그것은 양수 천자를 수행하여 감지할 수 있습니다. 증후군이 있는 어린이의 10% 미만이 살아서 태어납니다. 그리고 그렇게 하면 90%가 생후 첫 해, 보통 첫 주에 사망합니다.