에 8 월 XNUMX 일은 세계 낭포 성 섬유증의 날로, 치료의 불평등을 규탄하기 위해이 유전병에 대한 정보의 날. 스페인에서는 낭포 성 섬유증이 1 명 중 5.000 명에서 발생하는 것으로 추정되지만 35 명 중 XNUMX 명이이 질병의 건강한 보균자로 간주됩니다.
이번에는 유전 적 기원의 만성 질환 다른 기관에 영향을 미침s, 특히 폐, 간 및 췌장. 여기에서이 질병에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
그것은 무엇이며, 그 증상은 무엇이며 어떻게 진단됩니까?
우리가 언급했듯이 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 성질의 만성 및 유전성 질환입니다.. 이것은 사람이 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받으면 질병에 걸릴 것입니다.. 그러나 정상적인 유전자와 결함이있는 유전자를 물려 받았다면, 당신은 그것으로 고통받지 않고 그것을 당신의 자손에게 전염시킬 가능성이있는 그것의 운반자가 될 것입니다.
출생시부터 영향을 미치고 기대 수명이 제한되어 있기 때문에 젊은 사람들에게서 유병률이 더 높습니다. 2014 년에 낭포 성 섬유증 재단의 보고서, 약 39 세 환자의 평균 수명을 추정합니다. 조만간 폐 또는 간 이식이 거의 항상 필요합니다.
롯 특징적인 증상 이 질병 중에는 피부의 짠 맛, 빈번한 호흡기 문제, 소화기 문제 및 체중 부족이 있습니다. 낭포 성 섬유증 (CF)에서 가장 중요한 것은 조기 진단 환자의 기대 수명을 연장하고 환자의 질과 일상 생활을 향상시키기 때문입니다. 스페인에서는 발 뒤꿈치 검사를 통해이 병리를 감지합니다. 이 테스트가 무엇으로 구성되어 있는지 알고 싶다면 이 기사.
CF 치료
우리가 말하기 전에 치료법이 없으며 증상을 완화시키는 약물과 운동이 있습니다. 환자, 대부분 어린이의 삶의 질을 향상시킵니다. 치료는 세 가지 기본 기둥을 기반으로합니다.
- 적절한 영양 지방 및 지용성 비타민의 적절한 흡수를 위해 췌장 효소 보충제를 복용해야합니다.
- 의약품 호흡기 감염과 염증에 맞서 싸우는
- 물리 치료의 정기적 인 연습. 점액 축적을 제거하고 적절한 폐 기능을 유지하기 위해 매일 호흡기 물리 치료를하는 것 외에도 스포츠를 연습하는 것이 좋습니다.
스페인 CF 연맹은 다른 희귀 질환 협회와 함께 질병을 필요로하는 모든 사람들을 위해 최신 치료법을 이용할 필요가 있다고 주장합니다. Orkambi와 Symkevi. 두 약물 모두 EMA (European Medicines Agency)와 AEMPS (Spanish Agency for Medicines and Health Products)의 승인을 받았지만 여전히 낭포 성 섬유증 환자에게 도달 할 수없는 이유는 다음과 같습니다. 보건부와 Vertex Pharmaceuticals 실험실은 가격에 대한 합의에 도달하지 않았습니다. 연맹은이 상황을 옴부즈맨과 상원에 전달했습니다.
약물 가격에 관한 부처 간위원회는 Vertex 실험실이 30 월 XNUMX 일 다음 회의에서 혐의를 다시 받아들이지 않고 혐의를 다시 제시 할 것이라는 재정 제안에 동의했습니다. 그래서 우리는 그들로부터 다시들을 것입니다. 이달 21 일 마드리드에서 새로운 동원이 소집되었습니다.
학교에서의 낭포 성 섬유증
많은 교사와 학생들이이 질병에 대한 완전한 정보를 얻습니다. 전염성이 전혀없고 학교 안내서가 출판되었습니다. 이다 연합 페이지에서 직접 다운로드 할 수 있습니다. 그리고 그 목적은 교직원이 학교 성과와이 소년 소녀들의 사회적 교육적 통합을 도울 수 있다는 것입니다.
자녀가 학교에 갈 때 부모가 걱정하는 것 중 하나는 누가 약을 줄 것인지, 요청시 화장실에 갈 것인지, 감기에 걸린 반 친구가 있음을 알리거나 충분히 마 셨는지 여부입니다. 이러한 모든 세부 사항은 낭포 성 섬유증이있는 어린이에게는 사소한 것이 아닙니다.
이 출판물은 ONCE 재단의 프로젝트 덕분에 재정적으로 지원되었습니다.